دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 127620
عنوان انگلیسی
PTBP1: A candidate gene for intellectual disability
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی ترجمه فارسی
127620 2017 6 صفحه PDF سفارش دهید
دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله تقریباً شامل 3770 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 12 تومان 9 روز بعد از پرداخت 45,240 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 24 تومان 5 روز بعد از پرداخت 90,480 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Meta Gene, Volume 13, September 2017, Pages 57-62

پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله

چکیده انگلیسی

Intellectual disability (ID) is a common heterogeneous disease. Many genes have been implicated in the etiology of ID, yet gene discovery continues at a fast pace. In this study, we investigated the genetic cause of ID in a consanguineous Arab family. For that purpose we utilized autozygosity mapping, candidate gene testing, and whole exome sequencing to find the causative mutation. We identified a synonymous mutation, c.708C > T, in the polypyrimidine tract binding protein 1 (PTBP1) gene that fully segregated with the ID phenotype; Mutationtaster predicted the mutation to be disease causing. Analysis of the mutation revealed its effect on an exonic splice enhancer suggesting a change in the potential binding to its target sequence. This mutation was not found in 514 ethnically matched chromosomes and only one allele harbored the same mutation out of 120,782 alleles in the Exome Aggregation Consortium (ExAC) database. PTBP1 plays a major role in splicing related to neuronal differentiation; its repressive activity regulates activation of a brain specific alternative splicing program. This is the first study to implicate a PTBP1 mutation in human disease.

دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله شامل 3770 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 12 تومان 9 روز بعد از پرداخت 45,240 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 24 تومان 5 روز بعد از پرداخت 90,480 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.