دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 127651
عنوان انگلیسی
First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی ترجمه فارسی
127651 2017 5 صفحه PDF سفارش دهید
دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله تقریباً شامل 3062 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 12 تومان 8 روز بعد از پرداخت 36,744 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 24 تومان 4 روز بعد از پرداخت 73,488 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : European Journal of Medical Genetics, Volume 60, Issue 9, September 2017, Pages 494-498

پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله

چکیده انگلیسی

Ankyrin-G, encoded by ANK3, plays an important role in neurodevelopment and neuronal function. There are multiple isoforms of Ankyrin-G resulting in differential tissue expression and function. Heterozygous missense mutations in ANK3 have been associated with autism spectrum disorder. Further, in three siblings a homozygous frameshift mutation affecting only the longest isoform and a patient with a balanced translocation disrupting all isoforms were documented. The latter four patients were affected by a variable degree of intellectual disability, attention deficit hyperactivity disorder and autism. Here, we report on a boy with speech impairment, intellectual disability, autistic features, macrocephaly, macrosomia, chronic hunger and an altered sleeping pattern. By trio-whole-exome sequencing, we identified the first de novo nonsense mutation affecting all ANK3 transcripts. Thus, our data expand the phenotype of ANK3-associated diseases and suggest an isoform-based, phenotypic continuum between dominant and recessive ANK3-associated pathologies.

دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله شامل 3062 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 12 تومان 8 روز بعد از پرداخت 36,744 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 24 تومان 4 روز بعد از پرداخت 73,488 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.