دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 125143
ترجمه فارسی عنوان مقاله

توالی آمیزشی کامل بیماری های متضاد در دوقلوهای منوسیگوتیک با سندرم داون جهش هایی را برای نقص مادرزادی قلب و تشنج های صرعی نشان می دهد

عنوان انگلیسی
Whole exome sequencing of discordant diseases in Monozygotic twins with Down syndrome reveals mutations for Congenital Heart Defect and epileptic seizures
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی ترجمه فارسی
125143 2017 18 صفحه PDF سفارش دهید
دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله تقریباً شامل 3828 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 18 تومان 9 روز بعد از پرداخت 68,904 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 36 تومان 5 روز بعد از پرداخت 137,808 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.
تولید محتوا برای سایت شما
پایگاه ISIArticles آمادگی دارد با همکاری مجموعه «شهر محتوا» با بهره گیری از منابع معتبر علمی، برای کتاب، سایت، وبلاگ، نشریه و سایر رسانه های شما، به زبان فارسی «تولید محتوا» نماید.
  • تولید محتوا با مقالات ISI برای سایت یا وبلاگ شما
  • تولید محتوا با مقالات ISI برای کتاب شما
  • تولید محتوا با مقالات ISI برای نشریه یا رسانه شما
  • و...

پیشنهاد می کنیم کیفیت محتوای سایت خود را با استفاده از منابع علمی، افزایش دهید.

سفارش تولید محتوا کد تخفیف 10 درصدی: isiArticles
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Meta Gene, Volume 12, June 2017, Pages 134-137

پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله توالی آمیزشی کامل بیماری های متضاد در دوقلوهای منوسیگوتیک با سندرم داون جهش هایی را برای نقص مادرزادی قلب و تشنج های صرعی نشان می دهد

چکیده انگلیسی

Discordant phenotypes and diseases in Monozygotic twins (MZ) are always intriguing and genetics is the exclusive reason. Down syndrome is one such disorder, which shows heterogeneity, with occurrences of incidental diseases discordant between cases. When such disease discordance is noted in Down syndromic MZ twins, it becomes a true genetic case and the necessity to uncover the pathogenic variants becomes imperative. One such case of MZ twins reported by an earlier study failed to identify the pathogenic variants behind the discordance between Congenital Heart Defect (CHD) and Epilepsy. In the current study, using the Whole Exome Sequencing (WES) datasets of the original investigators along with our custom variant identification pipeline, we investigated the consequences of damaging novel and rare discordant mutations in TGFBR2, for CHD; ITPR1 and RYR2 for Epilepsy. TGFBR2 was identified with a frameshift deletion resulting in a stop gain mutation and appeared to be dominant in function causing Ventricular Septal Defect in the older Down syndrome twin, while nonsynonymous heterozygous substitutions was identified in ITPR1 and RYR2, causing epileptic seizures in the younger twin. Pathway analysis on mutant genes revealed disruption of several processes such as vascular septal formation for TGFBR2, and calcium signalling for ITPR1 and RYR2. The present investigation identified novel discordant mutations relevant to the discordant disease presented, using appropriate analysis and pipelines.

دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله شامل 3828 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 18 تومان 9 روز بعد از پرداخت 68,904 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 36 تومان 5 روز بعد از پرداخت 137,808 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.