دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 75606
ترجمه فارسی عنوان مقاله

بینش های اخیر نسبت به روابط ژنوتیپ فنوتیپ در بیماران با سندرم رت با استفاده از مقیاس ریز دانه

عنوان انگلیسی
Recent insights into genotype–phenotype relationships in patients with Rett syndrome using a fine grain scale
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی ترجمه فارسی
75606 2014 11 صفحه PDF سفارش دهید
دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله تقریباً شامل 6220 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 70 تومان 10 روز بعد از پرداخت 435,400 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 140 تومان 5 روز بعد از پرداخت 870,800 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Research in Developmental Disabilities, Volume 35, Issue 11, November 2014, Pages 2976–2986

ترجمه کلمات کلیدی
سندرم رت؛ MECP2؛ فرایندهای شناختی؛ هیجانی؛ رفتاری حرکتی؛ خودمختاری
کلمات کلیدی انگلیسی
Rett syndrome; MECP2; Cognitive processes; Emotion; Motor behaviour; Autonomy
پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله  بینش های اخیر نسبت به روابط ژنوتیپ فنوتیپ در بیماران با سندرم رت با استفاده از مقیاس ریز دانه

چکیده انگلیسی

Mutations in MECP2 gene cause Rett syndrome (RTT), a neurodevelopmental disorder affecting around 1 in 10,000 female births. The clinical picture of RTT appears quite heterogeneous for each single feature. Mutations in MECP2 gene have been associated with the onset of RTT. The most known gene function consists of transcriptional repression of specific target genes, mainly by the binding of its methyl binding domain (MBD) to methylated CpG nucleotides and recruiting co-repressors and histone deacetylase binding to DNA by its transcription repressor domain (TRD). This study aimed at evaluating a cohort of 114 Rett syndrome (RTT) patients with a detailed scale measuring the different kinds of impairments produced by the syndrome. The sample included relatively large subsets of the most frequent mutations, so that genotype–phenotype correlations could be tested. Results revealed that frequent missense mutations showed a specific profile in different areas of impairment. The R306C mutation, considered as producing mild impairment, was associated to a moderate phenotype in which behavioural characteristics were mainly affected. A notable difference emerged by comparing mutations truncating the protein before and after the nuclear localization signal; such a difference concerned prevalently the motor-functional and autonomy skills of the patients, affecting the management of everyday activities.

دانلود فوری مقاله + سفارش ترجمه

نسخه انگلیسی مقاله همین الان قابل دانلود است.

هزینه ترجمه مقاله بر اساس تعداد کلمات مقاله انگلیسی محاسبه می شود.

این مقاله شامل 6220 کلمه می باشد.

هزینه ترجمه مقاله توسط مترجمان با تجربه، طبق جدول زیر محاسبه می شود:

شرح تعرفه ترجمه زمان تحویل جمع هزینه
ترجمه تخصصی - سرعت عادی هر کلمه 70 تومان 10 روز بعد از پرداخت 435,400 تومان
ترجمه تخصصی - سرعت فوری هر کلمه 140 تومان 5 روز بعد از پرداخت 870,800 تومان
پس از پرداخت، فوراً می توانید مقاله را دانلود فرمایید.