دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 75615
ترجمه فارسی عنوان مقاله

صرع در سندرم رت: ارتباط بین فنوتیپ و ژنوتیپ و مفاهیم برای عمل

عنوان انگلیسی
Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی
75615 2011 4 صفحه PDF
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Seizure, Volume 20, Issue 8, October 2011, Pages 646–649

ترجمه کلمات کلیدی
سندرم رت؛ صرع؛ تشنج صرع؛ جهش در ژن؛ جادوهای تهی غیر مبتلا به صرع
کلمات کلیدی انگلیسی
Rett syndrome; Epilepsy; Epileptic seizure; MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) gene mutation; Non-epileptic vacant spells
پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله  صرع در سندرم رت: ارتباط بین فنوتیپ و ژنوتیپ و مفاهیم برای عمل

چکیده انگلیسی

The large majority of people with Rett syndrome have epilepsy. Most have multiple epileptic seizure types, although generalised tonic–clonic seizures are the most common. There were no significant clinical differences between genotypes. The clinical differentiation of non-epileptic vacant spells is difficult. Discordance in epileptic seizure classification between clinicians suggests that caution is needed, since the clinical history alone cannot adequately classify the epileptic seizure type in Rett syndrome.