دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 160312
ترجمه فارسی عنوان مقاله

طیفی از کانال های لنفاوی عضلانی اسکلتی غیردستورفیک در کودکان

عنوان انگلیسی
Spectrum of Nondystrophic Skeletal Muscle Channelopathies in Children
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی
160312 2017 27 صفحه PDF
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Pediatric Neurology, Volume 70, May 2017, Pages 26-33

ترجمه کلمات کلیدی
میوتونی ناسازگار فلج دوره ای، کانالوپاتی عضله اسکلتی، فرزندان، اختلالات عضلانی،
کلمات کلیدی انگلیسی
nondystrophic myotonia; periodic paralysis; skeletal muscle channelopathies; children; muscle disorders;
ترجمه چکیده
کانالوپاتیهای غیرمخرب عضلانی با تظاهرات بالینی متنوع (میتوونی، هیپرتروفی عضلانی، ضعف پروگزیمال، مشکلات بلع و فلج دوره ای) است. آریتمی قلبی به طور بالقوه در سندرم آندرسن تاویل تهدید کننده زندگی است. شناسایی موقع این اختلالات برای مدیریت موثر علائم و مشاوره ژنتیکی مفید است.
پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله  طیفی از کانال های لنفاوی عضلانی اسکلتی غیردستورفیک در کودکان

چکیده انگلیسی

Nondystrophic muscle channelopathies present with diverse clinical manifestations (myotonia, muscle hypertrophy, proximal weakness, swallowing difficulties, and periodic paralysis). Cardiac arrhythmias are potentially life threatening in Andersen-Tawil syndrome. Timely identification of these disorders is helpful for effective symptomatic management and genetic counseling.