دانلود مقاله ISI انگلیسی شماره 160493
ترجمه فارسی عنوان مقاله

نتیجه درمان بیست و دو بیمار مبتلا به کمبود گوانیدین اتیک متیل ترانسفراز: یک مطالعه کوهورت گذشته

عنوان انگلیسی
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study
کد مقاله سال انتشار تعداد صفحات مقاله انگلیسی
160493 2018 35 صفحه PDF
منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : European Journal of Paediatric Neurology, Volume 22, Issue 3, May 2018, Pages 369-379

پیش نمایش مقاله
پیش نمایش مقاله  نتیجه درمان بیست و دو بیمار مبتلا به کمبود گوانیدین اتیک متیل ترانسفراز: یک مطالعه کوهورت گذشته

چکیده انگلیسی

In our small patient cohort, there seems to be no phenotype–genotype correlation. Creatine and ornithine and/or arginine- or protein-restricted diet were the most useful treatment to improve phenotype.