ترجمه فارسی عنوان مقاله

رابطه ی واریانت های ژنی دوپامین، آشفتگی عاطفی و ADHD در اختلالات طیف اوتیسم

عنوان انگلیسی

Association of dopamine gene variants, emotion dysregulation and ADHD in autism spectrum disorder

کد مقاله	سال انتشار	تعداد صفحات مقاله انگلیسی
78207	2014	8 صفحه PDF

منبع

Publisher : Elsevier - Science Direct (الزویر - ساینس دایرکت)

Journal : Research in Developmental Disabilities, Volume 35, Issue 7, July 2014, Pages 1658–1665

فهرست مطالب ترجمه فارسی

چکیده

کلمات کلیدی

1. مقدمه

2. ابزار و روش پژوهش

2.1. شرکت کنندگان

2.2 فرایند پژوهش

2.3. بررسی ساختار ژنتیکی

2.4. ژنوتایپ کودک

2.5. ابزار اندازه گیری

2.6. تحلیل های آماری

3. نتایج

3.1. آشفتگی عاطفی

3.2. اختلال نقص توجه بیش فعالی

3.3. برهم کنش ژن-ژن

4. بحث

5. نقاط قوت، محدودیت ها و جهت گیری پژوهش های آتی

6.نتیجه گیری

ترجمه کلمات کلیدی

اوتیسم؛ اختلال طیف اوتیسم؛ افسردگی؛ اختلال در نظم احساسات

کلمات کلیدی انگلیسی

Autism; Autism spectrum disorder; Depression; Emotion dysregulation; ADHD; DAT1; DRD2

ترجمه چکیده

هدف پژوهش حاضر بررسی رابطه ی بین واریانت های ژنی دوپامینی با آشفتگی عاطفی EMD و نشانگان اختلال نقص توجه – بیش فعالی ADHD در کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ASD می باشد. سه پلی مورفیسم ژن دوپامین (ژن slc6a3/DAT1) یعنی پلی مورفیسم های ( intron8 5/6 VNTR و 3' –UTR 9/10 VNTR و rs27072 in 3'-utr) به علاوه ی یک واریانت ژنی گیرنده ی عصبی دوپامین (ژن DRD2) یعنی واریانت (rs2283265) بر اساس شواهد پیشین، جهت بررسی ساختار ژنتیکی در مورد فعالیت تنظیمی یا در مورد افراد دارای پلی مورفیسم DAT1 9/10 VNTR با توجه به روابط متعدد گزارش شده ی این پلی مورفیسم با اختلال ADHD انتخاب شدند. نمونه ای از 110 کودک مبتلا به ASD توسط یک مقیاس نمره دهی دارای روایی بسیار بالا و بر اساس DSM IV مورد ارزیابی قرار گرفتند. شدت EMD با intron8 (np2=.063) DAT1 و نیز rs2283265 (np2=.044) ارتباط داشت. یافته های پژوهش در موردDAT1 intron8 در دو خرده مقیاس EMD یعنی اضطراب تعمیم یافته (np2=.065) و افسردگی (np2=.059) نیز معنادار بودند. همچنین نتایج برای واریانت DRD2 rs2283265 خرده مقیاس افسردگی (np2=.053) معنادار بود. DRD2 rs2283265 با نمرات کلی داده شده توسط معلمین برای ADHD ارتباط داشت (np2=.052) و DAT1 intron8 نیز با نمرات داده شده توسط والدین در مورد بیش فعالی مرتبط بود (np2=.045). هر دوی DAT1 9/10 VNTR (np2=.105) و DRD2 rs2283265 (np2=.069) با نمرات داده شده توسط معلمین در مورد فقدان توجه مرتبط بودند. این یافته ها مطرح می کند که پلی مورفیسم های ژنی دوپامینی ممکن است علائم ADHD و EMD را در کودکان مبتلا به ASD دست خوش تغییر نمایند. البته تکرار این آزمایش با نمونه های مستقل بزرگتر ضروری می باشد.

ترجمه مقدمه

کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم (ASD) دامنه ی وسیعی از علائم روانپزشکی همخوان با آشفتگی عاطفی (EMD) مانند افسردگی، خشم و تحریک پذیری و نیز همخوان با اختلال نقص توجه-بیش فعالی (ADHD) را تجربه می کنند. این علائم با میزان بالای مشکلات اجتماعی و تحصیلی مرتبط هستند. هر چند در مورد متغیرهای بیماری زایی که ممکن است در همزمانی آنها با ASD موثر باشند اطلاع چندانی در دست نیست. علائم EMD و ADHD در کودکان مبتلا به ASD به لحاظ پدیدارشناسی از جنبه های بسیاری شبیه علائم و اختلالات مشابه در نوجوانان غیر مبتلا به ASD می باشد. و این نکته بیان می دارد که پژوهش در مورد دسته ی دوم (غیر مبتلا به ASD)، می تواند اطلاعاتی را در مورد دسته ی اول (مبتلا به ASD) فراهم آورد. پیش از این ثابت شده که انتقال دهنده ی عصبی دوپامین، مناطق مغزی دارای گیرنده های دوپامین فراوان و ژن های مرتبط با سوخت و ساز و پیام رسانی با دوپامین همگی با تنظیم هیجانی و آشفتگی هیجانی، شامل افسردگی و ADHD مرتبط هستند. به عنوان مثال ثابت شده که پلی مورفیسم (9/10 VNTR) مخفف (توالی های قطاری تعداد متغیرها ) در (UTR) مخفف (منطقه ی تغییرنایافته) از ژن (DAT) مخفف (ناقل عصبی دوپامین) به نام ( ژن SLC6A3/DAT1) با افسردگی، اضطراب و فرایند تحریک هیجان منفی ارتباط دارد. این پژوهش همچنین ارتباط خفیفی با ADHD را برای این واریانت در کنار سایر واریانت های ژن DAT1 از جمله یک واریانت VNTR بر intron8 و پلی مورفیسم نوکلئید واحد rs27072(SNP) مطرح می نماید. هر چند به طور کلی میزان تاثیر این واریانت ها در پژوهش های گوناگون ناهمگون می باشد. اخیرا پژوهشگران به الگویی از عملکردهای تنظیم کننده برای واریانت های DAT1 intron8 5/6 repeat VNTR و rs27072 و نیز واریانت SNP (rs2283265) در ژن گیرنده ی دوپامین D2 (DRD2) دست یافته اند که یک رویکرد متمرکز بر روابط ژن-رفتار را بر اساس شواهد محکم در مورد تاثیر ژن ها در پیام رسانی دوپامین فراهم می نماید. هر چند یافته های پژوهش ها مطرح می کنند که اولا آشفتگی پیام رسانی یا سوخت و ساز دوپامین احتمالا عامل ایجادکننده ی EMD و ADHD می باشد و ثانیا واریانت های ژنی دوپامین دارای عمکردهای خاص ممکن است شدت علائم را تنظیم نمایند، اطلاعات کمی در مورد ارتباط آنها با علائم مشابه در کودکان مبتلا به ASD در دست می باشد. این مطلب منطقی به نظر می رسید، چرا که هر دو طیف علائم در کودکان مبتلا به ASD متداول است و اغلب در نمونه های مبتلا به َASD به طور همزمان مشاهده می شود (و این مطلب از مکانیزم های بیماری زای مشترکی حکایت دارد). ما همچنین این که آیا DAT1 intron8 و DRD2 rs2283265 مشترکا به یک رابطه ی غیرافزایشی با شدت علائم اختلالات انجامیده اند (یا به صورت جداگانه و غیر مشترک چنین رابطه ای حاصل شده) را بررسی کرده ایم. زیرا تحقیقات قبلی یک بر هم کنش اپیستاتیک (=تحت تاثیر ژن های تعدیل کننده ی دیگر) را اثبات کرده اند.

دانلود رایگان 2 صفحه اول مقاله لاتین (PDF)

پیش نمایش مقاله

چکیده انگلیسی

The aim of the present study was to evaluate the association of dopaminergic gene variants with emotion dysregulation (EMD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) symptoms in children with autism spectrum disorder (ASD). Three dopamine transporter gene (SLC6A3/DAT1) polymorphisms (intron8 5/6 VNTR, 3′-UTR 9/10 VNTR, rs27072 in the 3′-UTR) and one dopamine D2 receptor gene (DRD2) variant (rs2283265) were selected for genotyping based on à priori evidence of regulatory activity or, in the case of DAT1 9/10 VNTR, commonly reported associations with ADHD. A sample of 110 children with ASD was assessed with a rigorously validated DSM-IV-referenced rating scale. Global EMD severity (parents’ ratings) was associated with DAT1 intron8 (ηp2 = .063) and rs2283265 (ηp2 = .044). Findings for DAT1 intron8 were also significant for two EMD subscales, generalized anxiety (ηp2 = .065) and depression (ηp2 = .059), and for DRD2 rs2283265, depression (ηp2 = .053). DRD2 rs2283265 was associated with teachers’ global ratings of ADHD (ηp2 = .052). DAT1 intron8 was associated with parent-rated hyperactivity (ηp2 = .045) and both DAT1 9/10 VNTR (ηp2 = .105) and DRD2 rs2283265 (ηp2 = .069) were associated with teacher-rated inattention. These findings suggest that dopaminergic gene polymorphisms may modulate EMD and ADHD symptoms in children with ASD but require replication with larger independent samples.